《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》提三大领域解决方案

发布时间: 2020/10/19 16:31:40

北京,新华网高凯3月3日电(记者高凯)全球消除罕见病儿童诊断障碍委员会(以下简称“全球委员会”)近日正式发布《关于消除罕见病儿童诊断障碍调查结果及建议报告》(以下简称“全球委员会”)报告简称“报告”)针对北京市医疗问题和罕见疾病,提出了三大领域的解决方案。


2018年,夏郡(现并入武田)、微软、欧洲罕见病组织联合成立全球委员会,由患者宣传组织、医生等各领域专家组成,帮助克服影响罕见疾病群体的复杂挑战。


据悉,我国罕见病患者2000多万人,每年新增罕见病患儿20多万人;40%的罕见病患者至少误诊一次,平均诊断时间超过5年。


过去一年,全球委员会通过患者、患者家属和其他专家顾问收集相关信息,以获得核心见解,制定技术解决方案,缩短罕见疾病诊断时间。路线图可归纳为以下三种解决方案:


一是增强患者及其家属的能力。为护理人员提供与医生合作所需的工具,以便他们能够连接看似无关的症状,或者询问是否需要进一步的检查来帮助医生实现准确诊断。


二是为一线医务人员提供诊断和转诊工具。为一线医务人员提供知识和工具,帮助他们快速有效地识别罕见疾病患者,并通过机器学习、专家指导、基因检测等方式采取适当措施。


最后,我们重新定义了遗传咨询。开发创新方法,例如标准报告和扩大远程医疗患者的访问,以帮助医学遗传学家更快地诊断需要优先的患者。


据报告,全球委员会正在支持三个试点项目,发挥成员的专门知识,吸引富有创新精神和志同道合的伙伴参与将解决办法付诸实施。


试点项目包括:多因素机器学习模式识别症状;通过协作工具实施临床遗传学家“智能分诊”和虚拟群体咨询;通过区块链等新兴技术,开发罕见疾病安全患者登记平台和“护照”。


报告强调了将罕见疾病纳入国际公共卫生优先事项的全球政策框架的重要性,并建议采取具体政策行动,支持制定解决办法,并在四个关键领域进行政策调整:协作诊断卓越中心、基因筛选、数据共享并对隐私权进行保护,以支持和确保具体解决方案能够得到实施。


罕见病发展中心全球委员会主任、创办人、委员黄汝芳说,“作为一名罕见病患,也是全球委员会委员,我有义务为长期被忽视、缺乏医疗和药品的罕见疾病患者群体发言。过去一年,我们与全球专家合作,成功制定了行动路线图,我们将采取行动执行这些建议。”


北京协和医学院副院长、中国罕见病联盟秘书处秘书长张树阳教授说,“全球”


委员会致力于消除罕见病诊断的障碍,并制定解决方案,帮助缩短罕见病的诊断时间。这些行动对于支持一线医务人员就下一步诊断措施做出更明智、更快的决定至关重要。”


她指出,近年来,中国出台了一系列优惠政策,旨在进一步提高罕见病的诊治水平。预计到2020年,我国将建成国家级医疗中心,诊治罕见病和特定类型的重症疾病,引领先进医疗技术在全国推广。